La distrofia macular juvenil, distinta de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), es un conjunto de trastornos oculares hereditarios que afectan a niños y jóvenes adultos. Esta condición hereditaria, diferente a la DMAE que se presenta con el envejecimiento, compromete la macula, una zona diminuta de la retina crucial para la visión detallada. En este artículo y de la mano de los especialistas de Clínica Nivaria en Santa Cruz de Tenerife te contamos todos los detalles.
¿Qué es la Distrofia Macular Juvenil?
Esta afección implica la pérdida de la visión central, crucial para actividades que requieren precisión visual, como leer o reconocer rostros. La enfermedad de Stargardt es la forma más común de distrofia macular juvenil, pero existen otras variantes como la enfermedad de Best y la esquisis retiniana juvenil, todas caracterizadas por la pérdida de la visión central.
Síntomas comunes
Los afectados experimentan problemas con la visión central, percibiendo imágenes borrosas, distorsionadas o con áreas oscuras, mientras que la visión periférica generalmente permanece intacta. Los síntomas suelen manifestarse en la infancia o adolescencia, afectando de forma desigual ambos ojos.
Riesgo y herencia:
La distrofia macular juvenil es un desorden genético heredado, con distintos patrones de herencia según el tipo específico de enfermedad. La enfermedad de Stargardt, por ejemplo, es usualmente recesiva, requiriendo que ambos padres transmitan el gen defectuoso, mientras que la enfermedad de Best se hereda de forma dominante, necesitando solo un gen de uno de los padres para desarrollar la condición.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante un examen ocular detallado, incluyendo la dilatación de las pupilas para una inspección profunda de la retina. Técnicas como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la angiografía con fluoresceína ayudan a confirmar la presencia de la enfermedad, revelando características específicas como depósitos de lipofuscina en la enfermedad de Stargardt o la formación de quistes en la enfermedad de Best.
Tratamientos actuales y esperanzas futuras
Aunque actualmente no existe una cura para la distrofia macular juvenil, se están explorando tratamientos prometedores como la terapia génica, que busca corregir el gen anormal en la retina. El uso de gafas de sol para proteger los ojos de la luz UV y dispositivos de asistencia para baja visión son recomendaciones prácticas para manejar la condición.
El diagnóstico genético es fundamental para identificar el gen específico responsable, abriendo la puerta a tratamientos personalizados y a la participación en ensayos clínicos que buscan soluciones innovadoras.
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